Figura 1. Neurona motora. 

Signos y síntomas de ELA 

La ELA se manifiesta de diversas formas, y los síntomas pueden variar de una persona a otra, ya que varían dependiendo de las células nerviosas afectadas. Y aunque los síntomas de la ELA generalmente aparecen después de los 50 años, también pueden afectar a personas más jóvenes.   

Los síntomas de ELA tienden a aparecer en las manos, los pies, los brazos o las piernas, expandiéndose luego a otras áreas del cuerpo. A medida que más células nerviosas mueren, los músculos se debilitan progresivamente. Este deterioro afecta funciones básicas como la masticación, la deglución, el habla y la respiración.  

Por lo general, las etapas iniciales de la ELA no se acompañan de dolor, y este es poco común en las etapas avanzadas de la enfermedad. Es importante destacar que la ELA raramente impacta el control de la vejiga o los sentidos, como el gusto, olfato, tacto y oído. 

Hay algunos signos y síntomas comunes que pueden indicar la presencia de la enfermedad: 

Debilidad muscular: la debilidad muscular progresiva es uno de los primeros signos de ELA. Esta debilidad generalmente comienza en una extremidad, como un brazo o una pierna, y puede extenderse gradualmente a otras partes del cuerpo. 

Espasmos musculares y calambres: muchas personas con ELA experimentan espasmos musculares involuntarios y calambres, especialmente durante las etapas iniciales de la enfermedad. 

Dificultad para hablar y tragar: la afectación de los músculos utilizados para hablar y tragar, puede provocar dificultades tanto en la articulación de las palabras, como en la deglución de alimentos y líquidos. 

Cambios en la marcha y la postura: a medida que la enfermedad progresa, los cambios en la marcha y la postura pueden volverse más evidentes, lo que puede afectar la capacidad de caminar y mantener el equilibrio. 

Atrofia muscular: la pérdida de masa muscular, conocida como atrofia muscular, es una característica común de la ELA a medida que avanza la enfermedad. 

Problemas respiratorios: conforme la ELA avanza y afecta los músculos involucrados en la respiración, pueden surgir problemas respiratorios, especialmente durante el ejercicio físico o al acostarse. 

Dificultad para realizar actividades cotidianas: al inicio, al paciente se le dificultan actividades diarias de rutina, como subir escaleras, levantarse de una silla o incluso deglutir, volviéndose desafiantes con el transcurrir del tiempo. 

Cambios en el habla y la voz: el estilo y el patrón de discurso se va tornando lento o anormal, con presencia de ronquera y otros problemas vocales. 

Causas y factores de riesgo en la ELA 

Influencia genética: cerca de uno de cada diez casos de ELA se atribuye a una anomalía genética. Este fenómeno se denomina ELA hereditaria. En la mayoría de los casos, los hijos de individuos con ELA hereditaria tienen un 50% de probabilidades de heredar el gen asociado a esta enfermedad. En el resto de los casos que no son hereditarios, la causa precisa de aparición de ELA permanece desconocida.   

Exposición ambiental: la exposición a toxinas ambientales, como el plomo u otras sustancias presentes en entornos laborales o domésticos, ha sido objeto de estudio en relación con la ELA. Aunque se han realizado numerosas investigaciones, aún no se ha identificado de manera consistente ningún elemento o sustancia química como causante directo de la enfermedad. También se ha sugerido que el hábito de fumar podría ser un factor de riesgo ambiental para la ELA, especialmente para las mujeres fumadoras después de la menopausia, quienes podrían tener un riesgo aún mayor. 

Antecedentes familiares: la presencia de un familiar con una forma hereditaria de la enfermedad puede aumentar el riesgo de desarrollar ELA. Sin embargo, el número de casos hereditarios es bajo. 

Edad y sexo: la edad es un factor determinante, ya que el riesgo de desarrollar ELA aumenta significativamente después de los 75 años, siendo más frecuente entre los 60 y 85 años.  En cuanto al sexo, antes de los 65 años, la ELA es ligeramente más prevalente en hombres que en mujeres. Sin embargo, esta disparidad desaparece después de los 70 años. 

Diagnóstico 

Aunque aún no se cuenta con una cura definitiva, es importante detectar tempranamente la enfermedad, para brindar el apoyo necesario y mejorar la calidad de vida de quienes van a  enfrentar un largo y tortuoso camino. El diagnóstico de ELA se basa en la evaluación clínica, pruebas neurológicas y descarte de otras afecciones. 

Evaluación médica y examen físico: el proceso de diagnóstico inicia con una detallada evaluación médica. El doctor recopilará información sobre los antecedentes médicos y familiares del paciente, además de examinar su estado actual, prestando especial atención a aspectos como: 

• Debilidad muscular: se investigará cuándo comenzaron los síntomas y si hay momentos en los que la debilidad se manifiesta con mayor intensidad. 

• Síntomas relacionados: se explorará la presencia de fiebre, tos u otras anomalías que puedan estar asociadas con la ELA. 

• Examen físico: se evaluará la fuerza muscular, resistencia, reflejos y posibles temblores o espasmos musculares. También se observará si los músculos utilizados en la respiración están afectados. 

Pruebas de diagnóstico usuales: el diagnóstico más preciso para ratificar o descartar la presencia de ELA, involucra técnicas como:  

• Electromiografía (EMG): esta prueba es esencial para confirmar la presencia de ELA. Se colocan electrodos en múltiples músculos y se registra la actividad eléctrica de cada fibra muscular cuando se contraen y están en reposo. La EMG revela la afectación neurológica de los músculos y evidencia la pérdida de neuronas motoras.   

• Resonancia Magnética (RMN) Craneal: la RMN utiliza ondas de radio y un campo magnético para proporcionar imágenes detalladas del cerebro y de la médula espinal, pudiendo revelar signos de atrofia cerebral y de alteraciones en la conducción del impulso nervioso. También puede revelar la presencia de tumores, hernias de disco u otras afecciones que podrían estar causando los síntomas de la ELA. En ocasiones, las imágenes de alta resolución pueden mostrar cambios específicos relacionados con la enfermedad. Sin embargo, esta prueba no es recomendable para pacientes con marcapasos o prótesis metálicas. 

• Estudio de conducción nerviosa: esta técnica evalúa la capacidad de los nervios para enviar impulsos a los músculos en diferentes áreas del cuerpo, detectando posibles daños en los nervios. Generalmente, la electromiografía y los estudios de conducción nerviosa se realizan en conjunto. 

• Análisis de sangre y de orina: los análisis de sangre y orina en el laboratorio pueden ayudar a descartar otras posibles causas de los síntomas. Los niveles elevados de la cadena ligera de neurofilamento en la sangre suelen asociarse con la ELA, lo que puede contribuir al diagnóstico precoz de la enfermedad. 

• Punción lumbar: la punción lumbar implica la extracción de una muestra de líquido cefalorraquídeo para su análisis en el laboratorio. Esta muestra se obtiene con una aguja delgada, la cual es insertada entre dos vértebras de la parte baja de la espalda. Aunque el líquido cefalorraquídeo suele mostrar un aspecto normal en personas con ELA, puede revelar otras posibles causas de los síntomas. 

• Biopsia muscular: en casos en los que se sospeche una enfermedad muscular en lugar de ELA, se puede realizar una biopsia muscular. Durante este procedimiento, se extrae una pequeña muestra de tejido muscular, bajo anestesia local, y se envía al laboratorio para su análisis. 

Tiempo de diagnóstico: a pesar de los avances en la medicina, el diagnóstico de ELA sigue siendo complejo, y en la mayoría de los casos, toma entre 17 y 20 meses. Los médicos especialistas se toman el tiempo necesario para descartar otras enfermedades con síntomas similares, y evitar generar preocupaciones innecesarias en pacientes y familiares. 

Si bien no existe una cura definitiva, existen tratamientos para controlar los síntomas e intentar mejorar la calidad de vida.  Es muy importante la atención multidisciplinaria, incluyendo fisioterapia, terapia ocupacional y apoyo emocional. 

¿Qué significa el Día Mundial de la ELA? 

El Día Mundial de la ELA busca no solamente aumentar la conciencia sobre esta enfermedad neurodegenerativa, sino también brindar apoyo a los pacientes, los cuidadores, los familiares, e inclusive los profesionales de la salud que trabajan incansablemente para mejorar la calidad de vida de quienes la padecen. Es un día para educar, para compartir historias de valor y para impulsar la investigación en busca de tratamientos más efectivos y, en última instancia, de una cura. 

Como contribución a todos los afectados, cada uno de nosotros puede marcar la diferencia en sus vidas de varias maneras: 

• Educación y sensibilización: comparte información sobre la ELA en tus redes sociales, en tu comunidad y en tu lugar de trabajo. Cuanto más se sepa sobre la enfermedad, más comprensión y apoyo recibirán quienes la enfrentan. 

• Apoyo emocional: la ELA no solo afecta al paciente, sino también a todas las personas de su entorno. Brinda tu apoyo emocional, escucha sus sentimientos y sé comprensivo. Tu presencia puede significar mucho para quienes están pasando por momentos difíciles. 

• Participa en eventos y campañas: muchas organizaciones dedican recursos y esfuerzos para recaudar fondos y crear conciencia sobre la ELA. Asiste a los eventos locales por tu zona, participa según tus posibilidades en las campañas de donación, y ayuda a difundir el mensaje. 

• Fomenta la investigación: la investigación es clave para encontrar mejores tratamientos y, en última instancia, una cura para la ELA. Apoya a organizaciones e instituciones que financian investigaciones sobre esta enfermedad. 

• Cuida de ti mismo: si eres un cuidador de alguien con ELA, recuerda la importancia de cuidar también de ti mismo. Busca apoyo, descansa lo suficiente y no tengas miedo de pedir ayuda cuando la necesites. 

En el Día Mundial de la ELA, nos unimos como comunidad global en la lucha contra esta enfermedad implacable. Cada gesto de apoyo, cada palabra de aliento y cada avance científico nos acercan un paso más hacia el objetivo final: un mundo sin ELA. Mientras tanto, respetamos y apoyamos la valentía y la fuerza de aquellos que enfrentan la enfermedad con una fuerte determinación diaria.   

El Día Mundial de la ELA es una oportunidad para reflexionar, concientizar y actuar. Juntos, podemos construir un futuro más esperanzador para todas las personas afectadas por esta enfermedad. 

Desde https://biotme.com/, queremos reafirmar nuestro compromiso para contribuir con el aumento de una visión amplia que genere la posibilidad de un diagnóstico temprano, un cuidado más acertado para los pacientes y una investigación continuada, que permita lograr un tratamiento exitoso para los pacientes afectados por ELA.  

Si detectas alguna necesidad que podría cubrirse desde BIOTME, o si te imaginas algún simulador que pudiéramos desarrollar, puedes contactar con nosotros a través del siguiente enlace: info@biotme.com